基因发现为口吃者带来新希望
超过 250 万人在儿童早期患有慢性疾病,这会对他们的教育、工作绩效和就业能力产生负面影响,直至他们成年。
没有已知的治愈方法,现有的治疗方法通常效果很小。然而,由于田纳西州纳什维尔范德比尔特大学医学中心和密歇根州底特律韦恩州立大学的科学家们领导的开创性研究,对于那些有持续发展性口吃的人来说,他们有了新的希望。
在本周发表的两篇论文中,Jennifer“Piper”Below 博士和 Shelly Jo Kraft 博士描述了发育性口吃的“遗传结构”,并报告了与该病症相关的新遗传变异的发现。
研究人员表示,这些发表在《人类遗传学杂志》和《人类遗传学与基因组学进展》上的研究结果以及类似的研究有可能确定可以改善口吃者预后的治疗方向。
“很明显,在人群中,口吃是多基因的,这意味着有多种不同的遗传因素有助于并保护人们免受风险,”VUMC 医学副教授 Beyond 说。“这是在这些研究之前没有明确显示的东西。”
韦恩州立大学传播科学与障碍副教授兼行为、言语和遗传学实验室主任 Kraft 预测,新的启示将对口吃的人和受这种情况影响的儿童的父母产生巨大影响。
“这是他们可以理解的一部分,”她说,“而不是终生在他们的演讲中经历这种差异并且永远不知道为什么。”
在爱尔兰、英国、以色列、瑞典、澳大利亚和整个的同事的帮助下,卡夫已经收集了 1800 多名口吃者的血液和唾液样本,用于遗传研究,其中包括 250 多个有三代口吃的家庭。